от 12 декабря 2016 г. N 2009-ст
Forensic molecular genetic analysis. Terms and definitions
1 РАЗРАБОТАН Федеральным бюджетным учреждением "Российский федеральный центр судебной экспертизы при Министерстве юстиции Российской Федерации" совместно с Федеральным государственным бюджетным учреждением "Российский центр судебно-медицинской экспертизы" Министерства здравоохранения Российской Федерации, Следственным комитетом Российской Федерации, Федеральным государственным казенным учреждением "Экспертно-криминалистический центр Министерства внутренних дел Российской Федерации", Институтом криминалистики Центра специальной техники ФСБ России
Установленные в настоящем стандарте термины расположены в систематизированном порядке, отражающем систему понятий в области судебной молекулярно-генетической экспертизы.
Для каждого понятия установлен один стандартизованный термин.
Термины-синонимы приведены в качестве справочных данных и не являются стандартизованными.
Приведенные определения можно при необходимости, изменять, вводя в них производные признаки, раскрывая значения используемых в них терминов, указывая объекты, входящие в объем определяемого понятия. Изменения не должны нарушать объем и содержание понятий, определенных в настоящем стандарте.
В стандарте приведены иноязычные эквиваленты стандартизованных терминов на английском языке.
Стандартизованные термины набраны полужирным шрифтом, их краткие формы, представленные аббревиатурой - светлым, синонимы - курсивом.
Настоящий стандарт устанавливает термины и определения понятий в области судебной молекулярно-генетической экспертизы. Стандарт предназначен для применения лицами, проводящими судебные молекулярно-генетические экспертизы.
Требования стандарта распространяются как на государственных судебных экспертов, так и на негосударственных судебных экспертов. Термины, установленные настоящим стандартом, обязательны для применения во всех видах документации и литературы в области судебной молекулярно-генетической экспертизы, входящих в сферу действия работ по стандартизации и (или) использующих результаты этих работ.
1 аллель: Одно из возможных альтернативных структурных состояний гена или участка ДНК конкретной локализации. | allele |
2 аллельный маркер ( аллельный лэддер; аллельная "лестница"): Искусственно синтезированная смесь фрагментов ДНК, в которой представлены все или множество наиболее часто встречающихся аллельных вариантов исследуемых локусов. | allelic ladder |
3 амплификация: Накопление копий определенной нуклеотидной последовательности во время полимеразной цепной реакции. | amplification |
4 аутосомы: Все хромосомы, кроме половых. | autosome |
5 база данных ДНК: Компьютерная информационная система хранения генетической информации биологических объектов. | DNA-database |
6 биологический материал: Клетки крови, слюны, спермы, мышечной, костной и других тканей и биологических жидкостей организма. | biological material |
7 биологическое сообщество ( биоценоз): Совокупность живых организмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте. Примечание - К живым организмам относятся: растения, животные, микроорганизмы. | biological community, biocenosis |
8 вероятность случайного совпадения: Вероятность случайного обнаружения в популяции индивидуума с конкретным генетическим профилем. | random match probability |
9 внутренний стандарт длины: Проба, содержащая меченые флуоресцентными красителями фрагменты ДНК известной длины, используемая при проведении электрофореза с целью получения достоверных результатов ДНК-типирования. | internal size standard |
10 гаплотип: Комбинация аллелей на одной хромосоме индивидуума. | haplotype |
11 генетическая идентификация: Установление тождества биологических объектов посредством анализа ДНК. | genetic identification |
12 генетический пол: Половая принадлежность организма, определяемая наличием в соматических клетках определенных половых хромосом. | genetical sex determination |
13 генетический признак: Любое свойство организма, по которому существуют качественные или количественные различия, передающиеся по наследству. | genetic feature |
14 генетический профиль: Результат определения состава аллелей в одном или нескольких локусах ДНК индивидуума. | DNA-profile |
15 геном: Совокупный генетический материал организма. | genome |
16 генотип: Совокупность генов или генетических характеристик конкретного организма. | genotype |
17 генотипирование ( типирование ДНК): Анализ особенностей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) организма в целях установления его индивидуальности. | DNA-typing |
18 гетерозиготность: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся разные аллели того или иного участка ДНК. | heterozygosity |
19 гибридизация нуклеиновых кислот: Соединение комплементарных одноцепочечных молекул нуклеиновых кислот в одну двухцепочечную молекулу. | nucleic acid hybridization |
20 гомозиготность: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся одинаковые аллели того или иного участка ДНК. | homozygosity |
21 деградация ДНК: Фрагментация ДНК под воздействием различных деструктивных факторов. | DNA degradation |
22 дифференциальный лизис ( дифференциальное выделение): Процедура выделения ДНК, при которой происходит физическое разделение спермальных и эпителиальных клеток. | differential extraction |
23 ингибитор ПЦР: Любой фактор, который предотвращает увеличение количества копий фрагментов нуклеиновой кислоты посредством полимеразной цепной реакции. | PCR inhibitor |
24 контаминация: Загрязнение одного субстрата или биологического материала другим. | contamination |
25 лизис: Разрушение клеток под действием ферментов или других агентов. | lysis |
26 локус: Участок ДНК на хромосоме. | locus |
27 метагеном ( биогеном): Совокупный генетический материал биологических сообществ, населяющих организм человека или различные природные среды - почву или грунт, растения, воздух и др. | metagenom, biogenome |
28 микробное сообщество: Совокупность микроорганизмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте. Примечание - К микроорганизмам относятся: бактерии, археи, микромицеты. | microbial community |
29 митохондриальный геном ( митохондриальная ДНК; мтДНК): Кольцевая двунитевая молекула ДНК, входящая в состав митохондрий. | mitochondrial genome, mtDNA |
30 образец сравнения: Образец известного организма или биологический объект с известными свойствами, исследуемый с целью сравнения с биологическими объектами неизвестного происхождения. | reference sample |
31 объект молекулярно-генетического исследования: Биоматериал человека, животных, растений, а также образцы природной среды или другие, из которых возможно выделение генетического материала для дальнейшей экспертизы. Примечание - К природной среде относятся: почва, грунт, вода, воздух. | research object |
32 отрицательный контроль выделения: Проба, не содержащая биологического материала, которая параллельно с объектами исследования проводится через все этапы выделения ДНК для контроля корректности проведенного выделения. | negative DNA extraction control |
33 отрицательный контроль: Проба, не содержащая ДНК, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля отсутствия контаминации. | negative control |
34 полимеразная цепная реакция в "реальном времени" ( количественная полимеразная цепная реакция): Метод, используемый для одновременного увеличения количества фрагментов ДНК и измерения их количества. Примечание - В судебных молекулярно-генетических исследованиях применяется для измерения концентрации ДНК, степени ее деградации и установления наличия в растворе ДНК ингибиторов ПЦР. | real-time PCR |
35 полимеразная цепная реакция; ПЦР: Ферментативный метод увеличения количества исследуемых фрагментов ДНК. | polymerase chain reaction; PCR |
36 полиморфизм: Наличие нескольких аллельных форм отдельных генов и участков ДНК. | polymorphism |
37 положительный контроль амплификации: Проба, содержащая ДНК известной концентрации с известным набором генетических признаков, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля корректности установления генетических профилей. | positive amplification control |
38 популяция: Совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом, что определяется наличием свободного скрещивания, и занимающих определенную территорию. | population |
39 праймер: Короткий фрагмент нуклеиновой кислоты (олигонуклеотид), который применяется в полимеразной цепной реакции и при секвенировании ДНК для начала синтеза и обозначения границ фрагмента ДНК, подлежащего амплификации. | primer |
40 секвенирование ДНК: Определение последовательности нуклеотидов в конкретных участках молекулы ДНК. | DNA sequencing |
41 совпадение генетических профилей: Наличие в сравниваемых генетических профилях одинаковых генетических признаков. | match |
42 хлоропластная ДНК: ДНК, содержащаяся в хлоропластах растений. | chloroplast DNA |
43 частота встречаемости аллеля: Доля конкретного аллеля среди других аллелей в популяции. | allele frequency |
44 электрофореграмма: Графическое изображение результата электрофореза. | electrophoregram |
45 электрофорез: Техника разделения, очистки и детекции молекул, основанная на различии скорости их движения под воздействием электрического поля. | electrophoresis |
46 ядерная ДНК: ДНК, содержащаяся в ядре эукариотических организмов. | nuclear DNA, nDNA |
47 SNP-локус: Участок ДНК, последовательности аллелей которого различаются одним нуклеотидом. | single nucleotide polymorphism locus, SNP-locus |
48 STR-локус: Участок ДНК, состоящий из следующих друг за другом повторяющихся нуклеотидных звеньев с некоторой общей последовательностью длиной от 3 до 5 нуклеотидов. Примечание - Индивидуальные аллели STR-локуса отличаются друг от друга числом этих одинаковых тандемно повторяющихся последовательностей (повторов). | short tandem repeat locus, STR-locus |
аллель................................................................................................................... | |
амплификация.................................................................................................... | |
аутосомы............................................................................................................. | |
база данных ДНК............................................................................................... | |
биогеном............................................................................................................... | |
биоценоз............................................................................................................... | |
вероятность случайного совпадения............................................................. | |
выделение дифференциальное............................................................................ | |
гаплотип.............................................................................................................. | |
геном.................................................................................................................... | |
геном митохондриальный............................................................................... | |
генотип................................................................................................................ | |
генотипирование............................................................................................... | |
гетерозиготность............................................................................................... | |
гибридизация нуклеиновых кислот.............................................................. | |
гомозиготность.................................................................................................. | |
деградация ДНК................................................................................................ | |
ДНК митохондриальная..................................................................................... | |
ДНК хлоропластная.......................................................................................... | |
ДНК ядерная...................................................................................................... | |
идентификация генетическая........................................................................ | |
ингибитор ПЦР................................................................................................... | |
контаминация.................................................................................................... | |
контроль амплификации положительный.................................................. | |
контроль выделения отрицательный........................................................... | |
контроль отрицательный................................................................................ | |
"лестница" аллельная......................................................................................... | |
лизис.................................................................................................................... | |
лизис дифференциальный.............................................................................. | |
локус.................................................................................................................... | |
лэддер аллельный................................................................................................ | |
маркер аллельный............................................................................................ | |
материал биологический................................................................................ | |
метагеном.......................................................................................................... | |
мтДНК................................................................................................................ | |
образец сравнения............................................................................................ | |
объект молекулярно-генетического исследования................................... | |
пол генетический.............................................................................................. | |
полиморфизм...................................................................................................... | |
популяция........................................................................................................... | |
праймер................................................................................................................ | |
признак генетический....................................................................................... | |
профиль генетический..................................................................................... | |
ПЦР....................................................................................................................... | |
реакция полимеразная цепная....................................................................... | |
реакция полимеразная цепная в "реальном времени"............................. | |
реакция полимеразная цепная количественная................................................ | |
секвенирование ДНК....................................................................................... | |
совпадение генетических профилей............................................................. | |
сообщество биологическое............................................................................. | |
сообщество микробное..................................................................................... | |
стандарт длины внутренний........................................................................... | |
типирование ДНК............................................................................................... | |
частота встречаемости аллеля....................................................................... | |
электрофореграмма.......................................................................................... | |
электрофорез...................................................................................................... | |
SNP-локус........................................................................................................... | |
STR-локус........................................................................................................... | |
allele........................................................................................................................ | |
allele frequency....................................................................................................... | |
allelic ladder............................................................................................................ | |
amplification............................................................................................................ | |
autosome................................................................................................................ | |
biocenosis............................................................................................................... | |
biogenome.............................................................................................................. | |
biological community............................................................................................... | |
biological material.................................................................................................... | |
chloroplast DNA..................................................................................................... | |
contamination.......................................................................................................... | |
differential extraction............................................................................................... | |
DNA degradation.................................................................................................... | |
DNA sequencing..................................................................................................... | |
DNA-database........................................................................................................ | |
DNA-profile........................................................................................................... | |
DNA-typing............................................................................................................ | |
electrophoregram.................................................................................................... | |
electrophoresis........................................................................................................ | |
genetic feature......................................................................................................... | |
genetic identification................................................................................................ | |
genetical sex determination...................................................................................... | |
genome................................................................................................................... | |
genotype................................................................................................................. | |
haplotype................................................................................................................ | |
heterozygosity......................................................................................................... | |
homozygosity.......................................................................................................... | |
internal size standard............................................................................................... | |
locus....................................................................................................................... | |
lysis......................................................................................................................... | |
match...................................................................................................................... | |
metagenom............................................................................................................. | |
microbial community................................................................................................ | |
mitochondrial genome.............................................................................................. | |
mtDNA................................................................................................................... | |
nDNA.................................................................................................................... | |
negative control....................................................................................................... | |
negative DNA extraction control.............................................................................. | |
nuclear DNA.......................................................................................................... | |
nucleic acid hybridization......................................................................................... | |
PCR....................................................................................................................... | |
PCR inhibitor.......................................................................................................... | |
polymerase chain reaction....................................................................................... | |
polymorphism......................................................................................................... | |
population............................................................................................................... | |
positive amplification control.................................................................................... | |
primer..................................................................................................................... | |
random match probability........................................................................................ | |
real-time PCR......................................................................................................... | |
reference sample..................................................................................................... | |
research object....................................................................................................... | |
short tandem repeat locus....................................................................................... | |
STR-locus.............................................................................................................. | |
single nucleotide polymorphism locus...................................................................... | |
SNP-locus............................................................................................................. | |